batampos – Dalam rangka memperingati CdLS Awareness Day 2025, Yayasan Sindrom Cornelia de Lange Indonesia (YSCI) bersama Prodia mengadakan acara edukatif di Jakarta guna meningkatkan pemahaman masyarakat terhadap penyakit genetik langka Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).
CdLS merupakan kelainan genetik yang berdampak pada pertumbuhan fisik dan perkembangan mental anak. Salah satu kondisi yang sering dialami anak dengan CdLS adalah gangguan dalam proses menelan.
Dalam sesi edukasi yang digelar, dr. Elvie Zulka Kautzia, Sp.THT-BKL(K) menjelaskan bahwa kemampuan menelan melibatkan koordinasi postur leher, tubuh bagian atas, rahang, serta otot lidah. Gangguan pada koordinasi ini bisa menyebabkan anak mengalami kesulitan saat makan dan minum.
“Jika posisi tubuh tidak optimal, risiko anak tersedak, muntah, atau makanan keluar lewat hidung bisa terjadi,” jelas dr. Elvie di hadapan peserta di Prodia Tower, Jakarta pada Selasa (27/5/2025).
Gangguan menelan pada anak CdLS biasanya berkaitan dengan kelainan pada sistem pernapasan dan pencernaan. Beberapa kondisi yang sering menyertai termasuk laringomalasia atau masuknya cairan ke saluran pernapasan (aspirasi).
Gejala awal yang perlu diperhatikan orang tua antara lain suara napas yang tidak biasa, proses menyusu yang terlalu lama disertai napas berat, serta muntah yang disertai tersedak. “Kalau anak menangis dengan suara lemah, itu bisa menandakan adanya masalah di tenggorokannya,” lanjut dr. Elvie.
Pemeriksaan medis sejak munculnya gejala awal sangat penting untuk mencegah komplikasi yang lebih parah. Deteksi dini membantu penanganan lebih tepat.
Dr. dr. Nurin A. Listyasari, M.Si., selaku Konselor Genetik, menyebutkan bahwa deteksi awal CdLS dapat dilakukan menggunakan metode skoring. Namun, jika hasilnya tidak jelas, maka diperlukan pemeriksaan molekuler untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang menjadi penyebabnya.
Acara CdLS Awareness Day 2025 mengangkat tema “Embrace Diversity, Achieve Equality” dan dihadiri oleh tujuh anak dengan CdLS beserta keluarga, tenaga medis, perwakilan dari Kementerian Kesehatan, Komnas Disabilitas, serta berbagai komunitas dan donatur, seperti Lions Club dan Comet.
Salah satu momen yang menyentuh dalam kegiatan ini adalah ketika Nadhifa Azmina Irfan, remaja berusia 16 tahun yang hidup dengan CdLS, tampil membacakan ayat-ayat suci Al-Qur’an. Hafalan Juz 28 hingga 30 miliknya menjadi simbol semangat dan keteguhan anak-anak CdLS di Indonesia.
Kegiatan ditutup dengan pemutaran video penuh keceriaan dari anak-anak CdLS, yang menjadi sumber motivasi untuk terus menyebarkan kesadaran dan edukasi tentang sindrom ini.
Selain itu, YSCI dan Prodia juga menandatangani nota kesepahaman (MoU) sebagai langkah strategis bersama dalam mendukung penelitian, pendidikan, dan layanan bagi keluarga penyintas CdLS ke depan. (*)